Foto: Alzheimerfonden

Just nu pågår en studie om en sällsynt hjärnsjukdom

Jakob Theorell är biträdande lektor på Karolinska Institutet och leder ett team som bedriver forskning inom autoimmuna encefaliter på Centrum för infektionsmedicin, Karolinska Institutet. År 2022 fick Jakob forskningsmedel från Alzheimerfonden. En fredag i oktober besökte han Alzheimerfondens kontor för att presentera sin forskning och berätta vad pengarna har bidragit till.

 

Autoimmun Encefalit: En sällsynt sjukdom som drabbar hjärnan

Autoimmuna encefaliter kan orsaka symtom som tydligt överlappar med flera av demenssjukdomarna, exempelvis Alzheimer. Sjukdomen är svår att diagnostisera, men de senaste 15 åren har forskare gjort stora framsteg inom området. Autoimmuna encefaliter är ett samlingsnamn för flera olika tillstånd där immunförsvaret bildat antikroppar mot ett eller flera proteiner i hjärnan. Encefalit betyder inflammation i hjärnan och kan ge en mängd olika symtom utöver demensliknande minnespåverkan, bland annat epileptiska anfall, psykiatriska och kognitiva manifestationer, och andra neurologiska symptom från hjärnan och de perifera nerverna, som ofrivilliga muskelrörelser och störningar i smärt- och svettningsfunktioner.

”Autoimmun encefalit är en ovanlig diagnos med kanske ett femtiotal nya fall per år i Sverige, men vi misstänker att en grupp fel diagnostiseras med en demensdiagnos, när de egentligen har en autoimmun encefalit som är behandlingsbar om man upptäcker den i tid" säger Jakob Theorell.”

Med hjälp av forskningsanslag från Alzheimerfonden driver Jakobs forskarteam för närvarande en studie där de söker efter personer med antikroppar som orsakar autoimmun encefalit i en kohort med 1000 patienter som utreds för demens. Om individer med autoimmun encefalit upptäcks planeras undersökningar av vilka tecken som pekar på en hög risk att ha sjukdomen.

Sjukdomen orsakas av en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer. Det finns en stark koppling mellan sjukdomen och vissa gener, särskilt HLA-gener, som är involverade i immunsystemet, men mycket är fortfarande osäkert kring uppkomstmekanismerna.

Hur kom det sig att du började forska på detta? 

"Det har att göra med att sjukdomen påvisar en tydlig koppling mellan beteendeförändringar, ofta inom det psykiatriska området, och immunförsvarsproblem. Det är så himla spännande. Ett av framtidsmålen är att vi ska hitta patienterna tidigare. Det kommer bli jättesvårt att genomföra, men det är ett uppenbart mål. Ur ett kliniskt perspektiv är det här det viktigaste jag kan göra nu, att försöka hjälpa till att hitta patienterna som lider av sjukdomen så att de får korrekt behandling. Men eftersom jag också är cellulärimmunolog, är jag kanske ännu mer intresserad av att förstå varför det blir så här från början. Jag vill gräva mer i var cellerna som driver sjukdomen kommer ifrån och hur de har med varandra att göra - att verkligen förstå mekanismerna mycket bättre."

Möjligheter för tidig diagnostik

Forskare diskuterar möjligheten att använda artificiell intelligens (AI) för att identifiera patienter med sjukdomen tidigare. AI skulle då kunna användas för att analysera journaler och symtom och identifiera mönster som kan tyda på sjukdomen.

”När vi väl har hittat den här gruppen och byggt upp en större bas, är min tanke att försöka leta sig bakåt i systemet och se vad har de här haft för väg genom vården, vilka doktorer har de träffat tidigare, vad har de sagt till sina doktorer, kan vi dra några slutsatser från det här? Naturligtvis, kan man inte låta bli att säga det, men långsiktigt skulle det vara väldigt smart om man kunde integrera någon typ av AI-algoritm i journalsystemet. Så att när en vårdcentralsdoktor hör sin patients uppge symtom som stämmer överens med sjukdomen, kommer en flagga upp i journalen som påminner om att denna sjukdom existerar. För man kan inte kräva att folk ska hålla koll på de här diagnoserna, det är ovanligt, cirka fem fall per miljon invånare och år.” 

 

Etiska aspekter

Jakob betonar vikten av att patienterna får korrekt diagnos, information och stöd.

”Det är viktigt att fortsätta forska inom området för att förbättra diagnostiken av autoimmuna encefaliter. Jag och min forskargrupp har bestämt att om vi hittar en patient med en autoimmun encefalit i vårt forskningsprojekt kommer vi låta personen veta detta och erbjuda immunhämmande behandlingar, eftersom detta potentiellt sett kan bromsa eller i vissa fall till och med vända sjukdomsutvecklingen. På motsatt sätt är det dock också viktigt att inte börja undersöka detta hos alla med demenssymptom, eftersom testerna inte är perfekta och sjukdomen mycket ovanlig. Att allt för ofta testa för autoimmuna encefaliter riskerar därför att leda till att patienter i stället feldiagnosticeras med autoimmun encefalit och därför inte får den demensvård som de behöver, utan i stället får behandlingar som kan leda till ökad infektionsrisk helt i onödan. Så vårt arbete är en ständig balansgång mellan att skapa och sprida kunskap om denna diagnos och samtidigt inte introducera idéer som riskerar att leda till mer skada än nytta."

Vi på Alzheimerfonden önskar Jakob och hans forskarteam fortsatt lycka till och vi hoppas kunna rapportera om nya forskningsframsteg framöver.