Emma Gerrits har beviljats 1,2 miljoner av Alzheimerfonden - hon är den yngsta någonsin som får ett sådant stort anslag

Emma Gerrits, postdoktor vid Institutionen för neurovetenskap vid Karolinska institutet, har beviljats 1,2 miljoner av Alzheimerfonden för att komma närmare förklaringen till hur frontotemporal demenssjukdom utvecklas. 

–Mejlet från Alzheimerfonden gjorde mig först chockad sedan väldigt glad, säger den nederländska forskaren, som med sina 29 år är den yngsta någonsin att beviljas ett sådant stort anslag.

Frontotemporal demenssjukdom (FTD), är en av de vanligaste formerna av demenssjukdom hos personer under 65 år. Man beräknar att den till 30 procent är ärftlig och kopplar ett protein som benämns TDP-43 till utvecklingen av sjukdomen. För två år sedan gjorde ett stort genombrott inom FTD-forskningen. Med hjälp av enkelcells-RNA-sekvensering, en teknik som ger möjlighet att studera biologiska funktioner i varje enskild cell i taget, studerade nederländska forskare hjärnceller från patienter som avlidit i sjukdomen.

–Det var första gången man på det här sätt undersökte hjärnvävnad från människor och inte från möss. Forskarna upptäckte något spännande – att de vaskulära cellerna och astrocyterna var starkt påverkade medan hjärnans immunceller, mikroglian, såg nästan normala ut, berättar Emma Gerrits.

I det projekt som beviljats pengar bygger hon nu vidare på kollegornas forskningsresultat. Med en ny teknik som heter spatial transcriptomik kommer hon att analysera frontala, temporala och occipitala cortexprover från personer som avlidit med FTD och jämföra dem mot köns- och åldersmatchade vävnadsprover.

–Vi har en stor fördel som kan få tag i hjärnvävnad från banken i Nederländerna. I till exempel USA har man mycket striktare reglering kring hantering av vävnad från avlidna personer. Vi har också tillgång till den allra senaste tekniken genom ett samarbete med företaget BGI Research i Kina.

Med en kombination av enkelcells-RNA-sekvensering och spatial transcriptomik är det möjligt för forskarna att studera en cell i taget och få en ögonblicksbild av genaktiviteten i var och en av dem. De kan samtidigt se var cellerna befinner sig i vävnaden och vilken relation de har till varandra.

–Vilka celler finns i vävnadsprovet och hur kommunicerar de? Vilka gener uttrycker vilka proteiner och vad kan de berätta om sjukdomsutvecklingen, förklarar Emma Gerrits sin forskning och berättar att undersökningen av vävnadsproven är den lilla delen av arbetet.

När den är genomförd vidtar det stora arbetet med att gå igenom alla data, vilket kommer att ta flera år av programmering och analys.

Vad hoppas du åstadkomma med din forskning?

–När vi förstår vad som händer i cellerna kan det hjälpa oss att hitta biomarkörer för sjukdomen, som i sin tur som kan hjälpa till vid diagnosticering och att ta fram läkemedel. Det kommer inte att hända nu eller om fem år men förhoppningsvis i framtiden.

Läs mer om Frontallobsdemens, även kallad Pannlobsdemens här.