Utredning och diagnos

Alla som har någon form av minnesstörning ska genomgå en medicinsk utredning. Dels för att fastställa om störningen är tecken på begynnande kognitiv sjukdom, dels för att utesluta att så inte är fallet. Om det inte rör sig om en kognitiv sjukdom, är det fortfarande essentiellt att identifiera orsakerna till problemen. I detta sammanhang har termen "demens" blivit alltmer stigmatiserad och ersätts nu ofta med "kognitiv svikt" eller "kognitiv sjukdom" för att beskriva minnes- och tankestörningar. Trots denna förändring i terminologi är det viktigt att inte glömma att diagnosen demens fortfarande finns kvar och används för att beteckna en allvarlig grad av kognitiv nedsättning.

Förloppen i olika sjukdomar varierar. Det är därför viktigt att läkaren som gör utredningen får veta så mycket som möjligt av bakomliggande faktorer för att kunna ställa en korrekt diagnos.

En person som har sådana förändringar i hjärnan att de leder till störningar i tanke- och minnesförmågan, visar också ofta en specifik symtombild. Det är en bild som också färgas av personens egenskaper och personlighet.

En väl genomförd utredning med tillgång till alla fakta om bakgrund och nuläge är därför en förutsättning för att läkaren ska kunna ordinera rätt läkemedel.

När minnes- och tankeförmågorna försämras är det viktigt att kartlägga vilka funktioner som satts ur spel. Detta varierar från en individ till en annan även vid samma sjukdom. Angeläget är också att se till de funktioner som inte har försämrats genom förändringar i hjärnan. Det är genom dem det finns förutsättningar för att planera så att den som drabbats kan anpassas till arbetslivet och sin sociala miljö.

Bedömning utifrån helheten

När en person med kognitiv svikt visar ett nytt beteende tolkas det ofta som att sjukdomen förvärrats. Men det kan lika gärna vara en annan kroppslig sjukdom eller något i den sociala miljön som påverkar och förändrar beteendet. Därför måste den som är sjuk alltid bedömas utifrån en helhet där dennes fysiska och psykiska hälsa och omständigheter i den närmsta omvärlden ingår. Allt det här är viktigt att kartlägga i ett tidigt skede av sjukdomen eftersom det kommer att ställas stora krav på närståendes resurser och förutsättningar.

Helhetsbedömningen är särskilt viktig hos yngre personer som fortfarande kanske är arbetsaktiva. Om de inte lyckas med sina arbetsuppgifter, inte trivs med dem eller har svårt att anpassa sig är det vanligt att man söker orsakerna i omgivningen. Men det behöver inte vara omständigheterna runt omkring som är orsaken utan kan i sällsynta fall bero på sjukdom så som kognitiv svikt.

Varje individ ska ha en anpassad utredning även om syftet med utredningen är detsamma för alla: att utesluta eller konstatera begynnande eller befintlig kognitiv sjukdom.

Utredning

Det är primärvårdens uppgift att göra en första bedömning av sjukhistoria, fysisk och psykisk status och en grundläggande provtagning. Socialstyrelsen publicerade 2010 "Nationella riktlinjer för vård och omsorg vid demenssjukdom" och reviderade dessa 2017, i riktlinjerna går att läsa vad som bör ingå i utredningen i primärvården. Det finns också en förenklad upplaga för drabbade och närstående. 

Om den som söker är yngre (under 65 år) och misstänks ha en tidig debut i sin sjukdom eller om sjukdomsförloppet är snabbt är det vanligt att distriktsläkaren skickar en remiss till en specialistmottagning för bedömning. Så gör också distriktsläkaren om diagnosen är oklar eller tillståndet svårbedömt.

Frågor och testning

Typiskt är det smygande förloppet och den gradvisa försämringen av minnesfunktionerna, där också omgivningen till sist reagerar. Det kan därför ofta gått många år innan den drabbade söker för sina problem och kan ha svårt att ange den exakta tidpunkten då de startade eller hur de visar sig. Läkaren som gör utredningen ställer därför fler frågor än enbart dem som rör själva minnet. Är det svårt att finna ord? Problem med att kunna slå telefonnummer? Är det svårt att läsa tidningen? Har patienten problem med att orientera sig i sin vanliga miljö? Att hänga med i ett resonemang?

Intressant och viktigt för utredningen är också information om det finns demenssjukdomar i släkten.

Primärvården kan testa de kognitiva funktionerna på flera sätt. Ett vanligt test är MMSE (Mini Mental State Examination) samt Klocktest. MMSE ger en objektiv värdering av minnesfunktionerna hos den som genomgår testet och är en bra vägledning för att fastställa kognitiv sjukdom. Klocktest innebär att den som testas ritar en klocka där visarna ska ange den tid som den som leder testet frågar efter.

En mer utförlig bedömning av den kognitiva förmågan kan göras av en arbetsterapeut.

Vid specialistkliniker görs ofta en neuropsykologisk bedömning. Sådana tester kan vara till hjälp för att objektivt påvisa minnesstörning och nedsättning av andra, högre kognitiva funktioner tidigt i sjukdomsförloppet. Trots att det kan ge utslag även vid ett tidigt stadium är det däremot inte möjligt att redan här se skillnaden mellan Alzheimers sjukdom och andra demenssjukdomar.

Utvidgad provtagning

Ett sätt att se vad som händer i hjärnan är att studera ryggmärgsvätskan. Det innebär att man tar ett prov på vätskan som finns runt hjärnan. Vi vet att vissa proteiner i hjärnan beter sig annorlunda hos de som har till exempel Alzheimers sjukdom. I fallet med Alzheimers sjukdom klumpar dessa proteiner ihop sig och skadar hjärnans celler, vilket leder till minnesförlust och svårigheter att tänka. Dessa proteiner, däribland amyloid och tau kan påvisas genom just provtagning från ryggmärgsvätskan. Ryggmärgsvätskeanalyser används också för att utesluta andra sjukdomar som kan likna kognitiv svikt, till exempel hjärninflammation på grund av multipel skleros eller borrelia beroende på om det uppstår misstankar under utredningsförloppet.

I dagsläget används inte blodprover för att påvisa kognitiv sjukdom, men detta är ett lovande forskningsområde i snabb utveckling.

EEG

På Elektroencefalogram (EEG) kan man se grundrytmen i hjärnan och om inslagen av långsam aktivitet har ökat. Detta kan tyda på kognitiv sjukdom men är oftast inte en undersökning som ger specifika svar på vilken bakomliggande sjukdom som ligger till grund för denna.

Bilddiagnostik

Bilddiagnostik är en central del i utredningen av kognitiv sjukdom och används för att ge en djupare förståelse för hjärnans tillstånd. Genom tekniker som datortomografi (CT), magnetisk resonanstomografi (MR) och positronemissionstomografi (PET) kan läkare identifiera strukturella och funktionella förändringar i hjärnan, vilket är avgörande för att ställa rätt diagnos. MR-tekniken ger detaljerade bilder som kan visa på vävnadsförlust eller andra avvikelser och bör alltid övervägas till yngre patienter. PET-skanningar är en annan mer specialiserad undersökningsteknik som kan avslöja områden med minskad aktivitet eller ansamlingar av proteiner som är typiska för vissa former av kognitiv sjukdom, såsom Alzheimers sjukdom.